Ultraschalldiagnose angeborener Fehlbildungen des Fetus im Frühstadium der Schwangerschaft

Ösophagus

In der 10.-14. Schwangerschaftswoche führten wir eine Ultraschallstudie bei 5 Patienten mit fetaler Gastroschisis durch. Davon wurden 4 (0,08%) Fälle in einer randomisierten Studie mit 4774 Feten identifiziert.

Die Grundlage für die Entstehung der fetalen Gastroschisis waren solche echographischen Kriterien wie 1) der Nachweis der extraabdominalen Lokalisation der fetalen Organe; 2) Fehlen einer begrenzenden Membran in den Hernienorganen; 3) ein unveränderter Verbindungsbereich der Bauchdecke mit der Nabelschnur und ein separater Verlauf von Gefäßen, die nicht mit den Hernialorganen des Fötus verbunden sind.

In allen Fällen erfolgte die Diagnose einer Gastroschisis mit transvaginalem Zugang. Gleichzeitig wurden in unseren beiden Fällen die Hernien nur durch den Darm des Fötus und in den anderen drei Fällen durch die Leber repräsentiert. In keinem Fall war es mit Ultraschall möglich, das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein der Hülle des Bruchsacks festzustellen. Eine sorgfältige Untersuchung ermöglichte es jedoch, die unveränderte Stelle der Befestigung der Nabelschnur an der vorderen Bauchwand des Fötus sichtbar zu machen.

Anamnestischen Daten zufolge besteht bei nur einem Patienten mit Gastroschisis im Fötus ein hohes Risiko für angeborene Fehlbildungen des Fötus.

Bei drei Früchten mit Gastroschisis wurden schwere kombinierte Entwicklungsstörungen festgestellt (Exenzephalie mit Inceptionphalie in zwei Fällen, Holoprosenzephalie, zystisches Hygrom und Kardialektopie in einem Fall). Eine andere Frucht hatte eine Erweiterung des Kragenraums.

Eine Anomalie des Körperstamms ist durch einen ausgedehnten Defekt der vorderen Bauchwand des Fötus und eine rudimentäre Nabelschnur gekennzeichnet. In unserer Praxis wurde als Ergebnis einer Screening-Ultraschalluntersuchung von 4774 Feten in der 10. bis 14. Schwangerschaftswoche 1 (0,02%) Fall einer Anomalie des Körperstamms festgestellt. Die Diagnose wurde nach 12 Wochen und 4 Tagen mit transvaginaler Untersuchung gestellt.

Echographische Anzeichen dieser Pathologie waren in unserer Beobachtung: 1) das Vorhandensein zwischen den Hernienorganen und der Blase (was bei Omphalozele und Gastroschisis nicht vorkommt); 2) die feste Position des Fötus und der Hernien in der Nähe der Plazentaoberfläche; 3) fehlende Visualisierung der Nabelschnur.

Megacistis - eine Zunahme der fetalen Blase - war in unserer Studie die zweithäufigste Fehlbildung des Fötus, die in den frühen Stadien der Schwangerschaft durch Ultraschall festgestellt wurde.

Megacistis ist in den meisten Fällen eines der Anzeichen für verschiedene angeborene Fehlbildungen des Fötus, die zu einer Obstruktion der unteren Harnwege führen.

Um die Zunahme der Blase während der Ultraschalluntersuchung des Fötus nach 10 bis 14 Schwangerschaftswochen in unserer Praxis festzustellen, verwendeten wir das allgemein akzeptierte Kriterium - eine Zunahme der Längsgröße der Blase auf 8 mm oder mehr.

Als Ergebnis der Ultraschalluntersuchung von 4807 Feten in der 10. bis 14. Schwangerschaftswoche konnten 11 Fälle von Megazystis beim Feten identifiziert werden. Die Häufigkeit dieser Pathologie in einer Stichprobenstudie betrug 0,19% (9 4774).

Drei Mütter mit fötaler Megacistis waren über 35 Jahre alt, und vier der Anamnese wurden durch verschiedene Faktoren verschlimmert.

In unserer Praxis wurde megacistis in sechs Fällen nach 12 bis 12,6 Wochen, in drei Fällen nach 13 bis 13,6 Wochen und in zwei Fällen nach 14 Wochen festgestellt. Unabhängig von der Ultraschallmethode wurde in allen Fällen in der ersten Studie das Vorhandensein von Megazysten im Fötus festgestellt.

Die Größe der Blase lag zwischen 9 und 50 mm. Die Wassermenge und die Größe der Nieren in der Frucht bei Vorhandensein von Megacistis waren in allen Fällen normal. Gleichzeitig wurde bei vier Früchten eine gewisse Ausdehnung des Beckens festgestellt (bis zu 2-3 mm).

In 9 unserer Beobachtungen waren die Früchte mit Megacistis männlich, was ein charakteristisches Merkmal dieser Pathologie ist.

In der vorliegenden Studie wurde bei vier Früchten mit Megacistis das Vorhandensein einer schweren Begleiterkrankung festgestellt. In zwei Fällen wurde der Fötus als zystisches Hygrom identifiziert. Gleichzeitig hat einer von ihnen zusätzlich eine ausgeprägte Verkürzung und Verformung der Gliedmaßen, eine Erweiterung des Kragenraums und das Fehlen des Nasenknochens. Bei der Karyotypisierung installierte dieser Fötus Trisomie 13 Chromosomenpaare (47XU + 13). In einem Fall wurden eine Anomalie des Stiels des Körpers und Anzeichen einer Verstopfung des Dickdarms präsentiert. Ein anderer hatte die Erweiterung des Kragenraums.

In 7 Fällen wurde mit der echographischen Diagnose von Megacistis zu einem frühen Zeitpunkt die Schwangerschaft durch Entscheidung der Familien beendet. In drei Fällen wurde bei Vorliegen einer kombinierten Pathologie eine Unterbrechung empfohlen, da weitere medizinische Indikationen vorlagen. In einer Beobachtung entschied sich eine Patientin, die 6 Jahre lang an sekundärer Unfruchtbarkeit gelitten hatte, die Schwangerschaft zu verlängern. In diesem Fall ergab eine transvaginale Untersuchung eines männlichen Fötus nach 13 Wochen eine isolierte Zunahme der Blase auf 12 mm. Bei der Kontrolle nach 18 Wochen wurden Anzeichen für ein Fortschreiten der obstruktiven Uropathie festgestellt (schwerer Wassermangel, Blase 54–50 mm, Megaureter und erweitertes Becken bis zu 15 mm). Danach wurde eine Entscheidung über die Machbarkeit einer Abtreibung getroffen.

Angeborene Herzfehler (KHK) in unserer Praxis als Ergebnis der Ultraschalluntersuchung von 4807 Feten in der 10.-14. Schwangerschaftswoche wurden bei 6 Feten festgestellt. Unter Berücksichtigung eines Falles der konsultativen Aufnahme wurde die Prävalenz dieser Pathologie in einer nicht selektiven Studie auf 0,1% geschätzt (5%). 4774) (Tabelle 6).

Tabelle 6. Merkmale von Fällen der Ultraschalldiagnose einer fetalen Herzkrankheit im ersten Trimester

1- transabdominaler Scan; 2-transvaginaler Scan

Von den erschwerenden Faktoren kann eine schwangere Frau vorwiegend an Unfruchtbarkeit erkrankt sein, und zwei andere haben eine verwandte Ehe (Ehemänner sind Cousins).

Der Zeitpunkt der Diagnose von fetalen Herzentwicklungsstörungen während der Sonographie war auf die Dauer der Behandlung von schwangeren Frauen zurückzuführen, die bei uns untersucht wurden. In allen Fällen wurde die Pathologie während der ersten Studie identifiziert.

In beiden Fällen von Ektopie befand sich das fetale Herz außerhalb der Brust in Höhe seines unteren Drittels. Nur die Ventrikel unterschieden sich von den Strukturen des Herzens. Der Rhythmus und die Herzfrequenz waren normal. In Anbetracht des Vorhandenseins eines Defekts in der vorderen Bauchdecke wurde vermutet, dass die kardiale thorako-abdominale Ektopie ein Bestandteil der Cantrell-Pentade sein könnte. Eine zytogenetische Studie ergab eine Deletion eines kurzen Arms des 18. Chromosomenpaares bei einem Fötus. In beiden Fällen beschlossen die Patientinnen, die Schwangerschaft abzubrechen.

Bei der Hydroperikarddiagnostik wurde im Querschnitt eine Perikarddilatation von bis zu 2 mm festgestellt. Unter Berücksichtigung des Fehlens einer weiteren sichtbaren Pathologie wurde eine Untersuchung zur Dynamik durchgeführt, bei der in einem Fall zusätzlich nach 15 Wochen ein ausgeprägter Hydrothorax und in dem anderen nach 17 Wochen die Anzeichen einer Wassersucht des Fötus festgestellt wurden.

In zwei Fällen, in denen ein großes Herzvolumen diagnostiziert wurde, konnten wir keine erneute Untersuchung durchführen - Schwangerschaften wurden aufgrund des Vorliegens eines zystischen Hygroms durch die Entscheidung der Ehegatten abgebrochen.

Die von uns in 4 Fällen festgestellte Tropfenbildung des Fötus äußerte sich hauptsächlich in einer Verdickung des Unterhautgewebes auf 2-4 mm. In zwei Fällen wurde eine zusätzliche Kontur am Kopf des Fötus festgestellt, in dem anderen Fall ein Hydroperikard. In drei Fällen mit wiederholter Untersuchung wurde ein fetaler Tod festgestellt.

Die bei einer Ultraschalluntersuchung im ersten Schwangerschaftstrimester von uns festgestellten verbleibenden Missbildungen traten vereinzelt auf. Davon umfasste ein ausgeprägtes echographisches Bild, das eine sichere Diagnose ermöglichte, Fälle von ungeteilten Zwillingen (1 Beobachtung), Fruchtwasser-Syndrom (1) und Skelettdysplasie (2).

Unter den von uns im ersten Trimenon der Schwangerschaft diagnostizierten fetalen Missbildungen waren 92,9% (117 126) schwere Anomalien (alle auf Speichermedien aufgezeichnet) mit einem ausgeprägten sonografischen Bild und einer ungünstigen Prognose für den Fötus.

Um die klinische Bedeutung der Ergebnisse des frühen Ultraschall-Screenings zu beurteilen, analysierten wir 2006 alle 264 Fälle der Diagnose von fetalen Entwicklungsstörungen in 2 und 3 Trimestern bei Patienten, die die Studie im ersten Trimester nicht bestanden hatten. Es wurde festgestellt, dass 26,5% (70/264) von ihnen (Herzfehler (außer Ektopie) und Spina bifida wurden ausgeschlossen) ein ausgeprägtes echographisches Bild aufwiesen und beim Screening nach 12-14 Wochen festgestellt werden konnten. Berücksichtigen wir auch Defekte, deren Diagnose mit der Ultraschalldiagnose in der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche (Meningozele-18, gemeinsamer arterieller Stamm 4) potenziell möglich ist, steigt die mögliche Sensitivität der Frühdiagnose von Defekten auf 34,8% (92 264). Gleichzeitig im allgemeinen Spektrum der von uns spät diagnostizierten fetalen Anomalien 102 (Nierenerkrankung -52, Hydrozephalus 24, Gefäßplexuszyste - 8, transparente Körperagenese - 1 Herzfehler - 15 (ohne Ektopie und gemeinsamen arteriellen Stamm), Mikrozephalie - 1, zystisch - adenomatöse Fehlbildungen der Lunge -1) bezogen sich auf Defekte, die in den frühen Stadien der Schwangerschaft nicht diagnostiziert wurden. In dieser Hinsicht kann die vorhergesagte Empfindlichkeit des frühen Ultraschall-Screenings von fetalen Entwicklungsanomalien in der Praxis wie bei uns 56,8% betragen (92/162).

Basierend auf der Analyse der erhaltenen Ergebnisse haben wir einen Algorithmus für die frühe Ultraschalluntersuchung des Fötus formuliert und Echographievolumina vorgeschlagen, abhängig von der verwendeten Technik.

Das Volumen der obligatorischen Studien der fetalen Anatomie mit transabdominaler Echographie in der 12.-14. Schwangerschaftswoche

  1. Schätzung der Parameter der Fetometrie (KTR, BPR, DB)
  2. Beurteilung der fetalen Anatomie

- Schädelknochen (Integrität, Form)

- Gehirnstrukturen (Symmetrie und Schmetterlingsform)

- Kragenabstand (Dicke)

- Bahnen, Profil, Nasenknochen (Verfügbarkeitsbewertung)

- Herz (Orientierung, Volumenschätzung)

- Wirbelsäule (in Längs- und Querschnitten)

- vordere Bauchdecke, der Bereich der Befestigung der Nabelschnur

- Magen (Präsenz) und Darmmuster (Zusatzausbildung)

- blase (anwesenheit und größe)

- Gliedmaßen (Symmetrie, Bildung, Anordnung von Zysten und Füßen)

Der Umfang der obligatorischen Forschung zur fetalen Anatomie mit transvaginaler Echographie in der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche

  1. Schätzung der Parameter der Fetometrie (KTR, BPR, DB)
  2. Beurteilung der fetalen Anatomie

- Schädelknochen (Integrität, Form)

- Gehirnstrukturen (Symmetrie und Schmetterlingsform)

- Kragenabstand (Dicke)

- Bahnen, Pupillen, Profil, Nasenknochen (Beurteilung der Verfügbarkeit)

- Herz (Orientierung, Volumenschätzung, 4-Kammer-Schnitt, Perikard)

- Wirbelsäule (in Längs- und Querschnitten)

- vordere Bauchdecke, der Bereich der Befestigung der Nabelschnur

- Magen (Präsenz) und Darmmuster (Zusatzausbildung)

- Nieren (Präsenz)

- blase (anwesenheit und größe)

- Gliedmaßen (Symmetrie, Bildung, Anordnung von Zysten und Füßen)

Iii. Schlussfolgerungen

  1. Um die maximale Wirkung der Ultraschalldiagnose angeborener Fehlbildungen des Fötus im Frühstadium zu erzielen, ist es erforderlich, eine nichtselektive Screening-Studie in der Bevölkerung durchzuführen. Die Analyse ergab, dass nach der Summe der Daten zu Alter, Anamnese und Schwangerschaftsverlauf nur 21 (21,4%) Patienten mit identifizierten fetalen Missbildungen im ersten Trimester einer Hochrisikogruppe für angeborene und erbliche Erkrankungen angehörten.
  2. Das Ultraschall-Screening im ersten Trimenon der Schwangerschaft ist eine hochwirksame Methode zur Diagnose der meisten schweren angeborenen Fehlbildungen des Fetus. Die Kenntnis des echographischen Bildes von angeborenen Fehlbildungen des Fötus im Frühstadium in Abhängigkeit von ihrer nosologischen Form und der verwendeten Methode ist ein Faktor, der es ermöglicht, die Wirksamkeit des Ultraschalls zu erhöhen.
  3. Das transabdominale Scannen bietet die besten Kriterien für das Screening der Ultraschallmethode in den frühen Stadien der Schwangerschaft. Für eine detaillierte Beurteilung der Anatomie des Fetus ist jedoch auch eine transvaginale Untersuchung erforderlich, wenn im Verlauf der Untersuchung Auffälligkeiten festgestellt werden oder objektive technische Schwierigkeiten bei der Durchführung eines transabdominalen Scans bestehen.
  4. Die Anwendung der transvaginalen Ultraschallmethode erfordert die Anwendung geeigneter regionaler Standards für die Fetometrie, die es ermöglichen, die Entwicklung des Fötus in den frühen Stadien der Schwangerschaft in der Bevölkerung von einer einheitlichen Position aus zu beurteilen.
  5. Um eine effektive Diagnose angeborener Fehlbildungen des Fötus zu gewährleisten, ist es notwendig, in der Zeit von 12 bis 14 Wochen der Schwangerschaft eine Ultraschall-Screening-Untersuchung durchzuführen. Der optimale Zeitpunkt für die Anwendung der transabdominalen Methode liegt bei 12 bis 14 Wochen und die transvaginale Methode bei 11 bis 13 Schwangerschaftswochen.
  6. Der entwickelte Algorithmus der komplexen Echographie und der vorgeschlagene Bewertungsumfang der anatomischen Strukturen und Organe des Fetus während einer Ultraschalluntersuchung in der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche ermöglichen eine frühzeitige Diagnose der meisten angeborenen Defekte mit hoher Effizienz.

Iv. Praktische Empfehlungen

  1. Frühe Ultraschalluntersuchungen sollten in einem Screening-Modus nach dem vorgeschlagenen Algorithmus in der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
  2. Das Ultraschall-Screening am Ende des ersten Schwangerschaftstrimesters muss notwendigerweise eine Beurteilung der Anatomie des Fötus in der Menge beinhalten, die für jede Scan-Technik vorgeschlagen wird.
  3. Um die Entwicklung des Fetus in den frühen Stadien der Schwangerschaft vollständig beurteilen zu können, sollten Ultraschallspezialisten neben dem transabdominellen Zugang die Möglichkeit und ausreichende Erfahrung in der Anwendung des transvaginalen Scannings haben.
  4. Um den Zeitpunkt der Schwangerschaft zu bestimmen und die Kriterien für das Wachstum des Fetus zu bewerten, sollten regionale Standards für die Fetometrie gemäß der geltenden Ultraschalltechnik angewendet werden.

Publikationsliste zum Thema der Dissertation

  1. Esetov M.A. Diagnostik von Gastroschisis und Omphalozele im ersten Schwangerschaftsdrittel // Ultraschalldiagnostik in der Geburtshilfe, Gynäkologie und Pädiatrie. V.9. №3. 2001. S.213 - 216.
  2. Esetov M.A. Möglichkeiten der Diagnose des Geschlechts des Fötus in der 11.-13. Schwangerschaftswoche mittels transvaginaler Echographie: Proc. Berichte vom 2. Kongress der Ärzte Ultraschalldiagnose der Wolga und Süd

Anomalie Stielkörper

Frühzeitige pränatale Diagnose der Anomalie der Entwicklung des Stiels des Körpers

Es wird ein Fall der pränatalen Ultraschalldiagnose von Entwicklungsstörungen des Körperstamms in Kombination mit Akranie und spinaler Hypoplasie beschrieben, die in der 12. bis 13. Schwangerschaftswoche festgestellt wurden. Die Differentialdiagnose mit Gastroschisis und thorako-abdominaler Kardioektopie wird beschrieben. Eine Anomalie der Entwicklung des Körperstamms ist eine seltene angeborene Fehlbildung und tritt bei 14.273 Neugeborenen mit einer Häufigkeit von einem Fall auf. Es bezieht sich auf die Defekte der Bauchdecke und ist durch das Fehlen des Nabelrings und der Nabelschnur gekennzeichnet. Diese Fehlbildung ist auf die abnormale Entwicklung des kephalen, kaudalen und lateralen Embryokörpers in der 3. Schwangerschaftswoche zurückzuführen. In der vorliegenden Beobachtung wurde die Diagnose einer Entwicklungsanomalie des Körperstamms nach 1213 Schwangerschaftswochen gestellt.

Ausgabe: Ultraschalldiagnose in der Geburtshilfe und Gynäkologie
Erscheinungsjahr: 2001
Lautstärke: 2s.
Zusätzliche Angaben: 2001.-N 1.-С.6-7
Aufrufe: 644

Omphalozele

Omphalozele ist eine angeborene schwere Fehlbildung, die sich darin äußert, dass die Organe der Bauchhöhle (Leber und Darm) des Fötus durch den pathologisch erweiterten Nabelring nach außen gelangen. Die Omphalozele eines Neugeborenen ist eine schwere angeborene Anomalie, die mit der höchsten Sterblichkeitsrate bei Neugeborenen verbunden ist. Das Problem der Heilbarkeit der Omphalozele liegt in der Komplexität der chirurgischen spezifischen Korrektur des Defekts, in der hohen Häufigkeit des Auftretens der kombinierten schweren angeborenen Anomalien. Trotz des Schweregrads der Pathologie wurden signifikante ermutigende Therapieergebnisse erzielt, die Prognose der Zukunftsfähigkeit des Kindes und eine zufriedenstellende zukünftige Entwicklung haben sich verbessert. Ein grundlegender Aspekt bei der Betreuung solcher Kinder ist die Einrichtung, in der die Entbindung stattfinden wird. Idealerweise sollten dies hochspezialisierte Zentren sein, die für die chirurgische, neugeborene Wiederbelebungsversorgung auf dem neuesten Stand der Technik ausgestattet sind.

Omphalocele Fötus - was ist das?

Omphalozele tritt bei 2-3 Kindern pro 10.000 Fälle einer Lebendgeburt auf. Die Diagnose dieses Defekts im Stadium der modernen pränatalen Diagnosemöglichkeiten ist nicht schwierig. Es gibt jedoch falsch-positive Ergebnisse, die häufig mit der Tatsache verbunden sind, dass der physiologische "herniale" Vorsprung der Darmschleifen im Fötus als Omphalozele angesehen wird. Es tritt im Stadium der Rotation (Rotation) der Organe auf, was ein normaler Entwicklungsprozess der Organe des Verdauungstrakts ist. Gleichzeitig ist die Bauchhöhle klein und das Peritoneum nicht vollständig ausgebildet, weshalb bei normaler Darmentwicklung und Rotation ein Teil der Schleifen durch eine „schwache“ Stelle austritt und sich nach Abschluss aller Vorgänge wieder an der Stelle befindet und sich hinter dem gebildeten Peritoneum verbirgt. Dieses Entwicklungsstadium tritt im Zeitraum von 9 bis 14 Schwangerschaftswochen auf. Während dieser Zeit traten Fehler bei der Diagnose von Omphalozele und Gastroschisis (Darm- und Magenausgang durch die defekte Öffnung in der Vorderwand des Abdomens) auf. Daher ist die Diagnose der Omphalozele in der Untersuchung ab der 15. Schwangerschaftswoche zuverlässiger.

Das Ultraschallbild der Omphalozele zeigt die Darstellung des Darms im Bereich des Nabelrings, der sich über den Bauch hinaus erstreckt. Wird bei einer Befragung im Frauenzentrum ein Verdacht auf eine Omphalozele festgestellt, entscheidet die Ultraschallspezialistin zusammen mit dem behandelnden Arzt der schwangeren Frau, ob die Frau an die Schwangerschaftskommission überwiesen wird. Die perinatale Konsultation umfasst: Geburtshelfer-Gynäkologe, Genetiker und Neonatologe, Kardiologe, Kinderchirurg und Beatmungsbeutel. Unter Berücksichtigung der hohen Wahrscheinlichkeit kombinierter Defekte vitaler Systeme, der Heilbarkeit, der Lebensfähigkeit des Neugeborenen, der Operationsmöglichkeiten und des Umfangs der Wiederbelebungsversorgung werden die aktuellen Schwangerschaftstaktiken ausgewählt, die Art der Entbindungsart bestimmt, die Prognose der Behinderung bestimmt und die Angemessenheit der zukünftigen Entwicklung des Kindes bestimmt.

Die Omphalozele des Neugeborenen und des Fötus kommt nur selten in isolierter Form vor. Sehr oft ist diese Anomalie Teil einer Reihe von Symptomen, die für eine bestimmte Chromosomenerkrankung charakteristisch sind. In der wissenschaftlichen Literatur sind mehr als 20 Syndrome beschrieben, bei denen eine Omphalozele erforderlich ist. Am häufigsten sind Trisomie 18 Paare (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 Paare (Patau-Syndrom), Beckwith-Wiedemann-Syndrom und Trisomie 21 Paare (Down-Syndrom). Angeborene Anomalien mit hoher Häufigkeit, die mit einer Omphalozele kombiniert werden, sind:

- Kloakale Exstrophie (Defekt der Bauchdecke, mit dem Austritt der Blase, aufgeteilt in zwei Dickdarm, nach außen);

- Pentada Cantrell (Defekt der Brustwand, Defekt des Perikards (seröse Membran des Herzens), Herzkrankheit mit Freisetzung in den Defekt der Brustwand, Zwerchfellhernie, Omphalozele);

- Amniotische Stränge des Syndroms (Fäden aus den Wänden der fetalen Blase, die Körperteile verwickeln und verschiedene Defekte verursachen);

- Anomalien der Entwicklung des Körperstamms (Fehlbildung der Körperwand von der Seite des Abdomens, begleitet von der Freisetzung der Bauchorgane nach außen, Anomalien der Position des Herzens, Defekte der Wirbelsäule und der Gliedmaßen).

In Bezug auf die Schwangerschaft, die mit dem Vorhandensein einer Omphalozele des Fötus belastet ist, ist der obligatorische Punkt die genetische Beratung mit Karyotypisierung (Bestimmung des quantitativen und qualitativen Chromosomensatzes). Solche invasiven (in den Körper eindringenden) Untersuchungen können durchgeführt werden als:

- Amniozentese (Punktion der Wand der fetalen Blase zur Entnahme von Fruchtwasser);

- Chorionbiopsie (zur Analyse des Choriongewebes (äußere Hülle des Fötus) durch den Gebärmutterhalskanal);

- Cordocentesis (durch die Punktion der Wand der fetalen Blase wird fötales Nabelschnurblut gesammelt).

Auf der Grundlage der erhobenen Daten und der Entscheidung der Konsultation entscheiden Experten über die Machbarkeit und die Möglichkeit, eine Schwangerschaft aufrechtzuerhalten. Wenn nach Abschluss der Schwangerschaftskommission die Schwangerschaft fortgesetzt wird, wird die Art der Entbindung in jedem Fall individuell gewählt, und wenn die Dimensionen der Omphalozele gering sind, ist eine natürliche Entbindung zulässig. In den meisten Fällen wird der Fötus jedoch durch einen Kaiserschnitt extrahiert.

Omphalozele: Ursachen

Die genaue Ursache sowie der Faktor, der die Omphalozele des Neugeborenen und des Fötus verursacht, wurden im Moment nicht gefunden. Das wahrscheinlichste Auftreten eines Defekts zum Zeitpunkt der Rotation, wenn sich der Darm dreht - ein obligatorisches und physiologisches Stadium in der Entwicklung des Verdauungstrakts. Bei Verletzung des Drehmoments bleibt der „physiologische“ Nabelbruch erhalten, der zusammen mit dem Defekt der Peritonealentwicklung eine Omphalozele bildet. Es gibt eine Theorie, dass diese Pathologie bereits im Stadium des Legens und der Bildung von embryonalen Geweben auftreten kann, aus denen sich in Zukunft Organe und Bestandteile der Bauchdecke bilden werden.

Omphalozele bezieht sich auf Embryophotopathie, das heißt, sie entwickelt sich während der Embryonalperiode (den ersten drei Monaten der Schwangerschaft). Daher ist die wichtigste und entscheidende Phase in der Entwicklung des Fötus das erste Trimester, die sogenannte "kritische" Phase.

Faktoren, die die Entwicklung verschiedener Anomalien, Missbildungen und Missbildungen des Fötus hervorrufen:

- extragenitale (nicht mit Erkrankungen der Genitalorgane in Zusammenhang stehende) Pathologie einer schwangeren Frau: Erkrankungen der Atemwege und des Herz-Kreislauf-Systems, Endokrinopathien, genetische und chromosomale Anomalien, Blutkrankheiten, Onkopathologie, Körpergröße unter 150 cm;

- Drogenabhängigkeit, Alkoholabhängigkeit, Rauchen sowohl der werdenden Mutter als auch des Vaters;

- Belastete geburtshilfliche Vorgeschichte: junges Alter (bis zu 18 Jahren), Alter der schwangeren Frauen (ab 35 Jahren), gewohnheitsmäßige Fehlgeburt und Geburt von Kindern mit geringem Gestationsalter, Unfruchtbarkeit jeglicher Ursache, Tod von Kindern im Mutterleib, Geburt und Frühgeburt (in den ersten 7 Tagen) Geburten von Kindern mit Entwicklungsstörungen;

- Einnahme teratogener (fetale Deformitäten verursachender) Arzneimittel: Lithiumsalze, Warfarin, Colchicin, Aminopterin, Chinin, Thalidomid usw.;

- geburtshilfliche Komplikationen der gegenwärtigen Schwangerschaft (frühe schwere Toxämie und drohende Unterbrechung, intrauterine Infektion, induzierte Schwangerschaft und immunologische Konflikte usw.;

- die Auswirkung schädlicher Umweltfaktoren auf Schwangere (Giftstoffe für Haushalt, Industrie, Strahlung, Exposition gegenüber pathologischen Temperaturen, Lärm und Vibrationen).

Omphalozele: Symptome und Anzeichen

Die klinische Manifestation der Omphalozele bei einem Neugeborenen ist der Austritt des Inhalts der Bauchhöhle durch einen pathologisch ausgedehnten Nabelschnurring. Die Dimensionen der Omphalozele bestimmen, welche Organe aus dem Hernienring austreten (sich darüber hinaus erstrecken). Bei einem kleinen Defekt (bis zu 5 Zentimeter) und einem mittleren (bis zu 10 Zentimeter) treten Darmschlingen in den Nabelring aus, bei einem großen Defekt (10 Zentimeter oder mehr) - Darmschlingen und ein Teil der Leber. Wenn die Dimensionen der Omphalozele groß sind und ein Defekt im Zwerchfell vorliegt, kann ein Herz in den Bruchsack entweichen.

Die Nabelschnurknochen-Omphalozele wird durch Nabelschnurschalen dargestellt. An den Rändern befinden sich Nabelschnurgefäße (zwei Arterien und Vene), die am oberen Rand des Hernienvorsprungs zusammenlaufen und die Nabelschnur einer normalen Struktur bilden. In Form eines Hernienvorsprungs kann die Omphalozele kugelförmig, halbkugelförmig und fungoid sein.

Wenn der Bruchsack gebrochen ist, sehen die entstandenen Organe wie bei einer Gastroschisis aus: Die Darmwand ist geschwollen und mit einer Schicht Fibrin bedeckt.

Omphalozele und Gastroschisis haben ein ähnliches Erscheinungsbild und beide Defekte gehören zu den Defekten der vorderen Bauchdecke, aber zwischen ihnen gibt es eine Reihe von Unterschieden, die zu unterschiedlichen Taktiken bei der Wahl der Therapie führen. Wie bei jedem Leistenbruch gibt es bei der Omphalozele einen Leistenring und einen Sack, während bei der Gastroschisis keine dieser Komponenten vorhanden sind. Bei Gastroschisise kommt es nie zu Lebererkrankungen. Bei Omphalozelen treten fast immer schwere Defekte anderer Organe und Systeme und bei Gastroschisis in der Regel vereinzelt Defekte auf.

Der wichtige Punkt ist, dass bei einem kleinen Defekt ein kleiner Teil des Darms in den Nabelring gelangen kann, so dass dies für eine verdickte Nabelschnur gehalten werden kann. Infolge eines solchen Fehlers bei der Behandlung der übrigen Nabelschnur kann die Darmwand während des Aufbringens einer Klammer oder einer Ligatur abgetrennt werden, was zu Blutungen, Nekrose (Gewebenekrose) und Peritonitis (Entzündung des Peritoneums) führt. In kontroversen Fällen (dicke Nabelschnur, breiter Nabelring, Krampfadern) wird die Nabelschnur 10-15 Zentimeter von der Basis entfernt abgebunden. Die Radiographie muss in einer seitlichen Projektion durchgeführt werden. Bei Vorhandensein einer Omphalozele im Röntgenbild sichtbare Darmschlingen außerhalb der Bauchhöhle.

Oft ist die Omphalozele Teil einer so schweren Anomalie wie dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom. Neben der Omphalozele ist dieses Syndrom durch Makroglossie (eine Zunahme der Zunge, die das Atmen erschweren kann) und eine Zunahme der inneren Organe (Bauchspeicheldrüse, Leber, Milz) gekennzeichnet. Klinisch manifestiert sich dieses Syndrom durch Hyperinsulinismus (erhöhte Insulinspiegel - ein Hormon, das den Blutzuckerspiegel senkt) und Hypoglykämie (niedrige Blutzuckerspiegel). Eine Hypoglykämie ist eine gefährliche Erkrankung für ein Neugeborenes, die auf den negativen Effekt eines Glukosemangels auf die Gehirnzellen zurückzuführen ist und eine schwere Enzephalopathie verursacht. Daher werden bei Auftreten des Beckwith-Wiedemann-Syndroms die Blutzuckerspiegel besonders sorgfältig überwacht.

Angesichts der Kombination der Omphalozele des Neugeborenen mit schweren Defekten ist die Durchführung zusätzlicher instrumenteller Techniken obligatorisch. Radiographie, Neurosonographie, Echokardiographie, Ultraschalluntersuchung.

Omphalozele: Operation und Behandlung

Omfalotsele Neugeborenen erfordert eine Notfall-Grundversorgung im Kreißsaal. Wenn ein Kind mit einem solchen Defekt geboren wird, ist es unerlässlich, das thermische Regime zu beachten, das Kind wird mit einer trockenen Windel abgewischt. Die Position des Kindes sollte auf der Seite oder dem Bauch sein. Der Hernienvorsprung wird in eine sterile Plastiktüte gelegt. Der Transport zur Intensivstation erfolgt in einem vorbereiteten Transportinkubator. Obwohl Kinder mit Omphalozele größtenteils Vollzeitbabys in einen Inkubator gebracht werden, in dem die angenehmsten Bedingungen geschaffen werden, werden optimale Parameter für Luftfeuchtigkeit und Temperatur ausgewählt.

Wenn die Größe der Omphalozele sehr groß ist oder mehrere schwere Fehlbildungen vorliegen, wird eine konservative Therapie durchgeführt. Es besteht in der täglichen Verarbeitung von Nabelschnurschalen mit Gerbstoffen. Dazu wird die Omphalozele in suspendiertem Zustand senkrecht fixiert und auf die Nabelschnur Kaliumpermanganat 5% oder Povidon-Jod aufgelegt. Mit der Zeit bildet sich beim Austrocknen der Muscheln ein dichtes Narbengewebe und schließlich eine ventrale Hernie (Austritt unter die Haut der Bauchhöhlenorgane durch eine pathologische Öffnung in der Bauchvorderwand).

Bei kleinen und mittleren Omphalozelen wird ein radikaler einstufiger chirurgischer Eingriff durchgeführt. Gleichzeitig ist eine wichtige Bedingung, dass das Volumen der Hernie der Kapazität der Bauchhöhle entspricht. Die Operation besteht in der sorgfältigen Reposition der Organe, ohne dabei einen hohen intraabdominalen Druck zu erzeugen, wobei die Besonderheiten der korrekten Organlage zu beachten sind, die während einer unvollständigen Wende im embryonalen Entwicklungsstadium gestört wurden. Danach werden alle Schichten der vorderen Bauchdecke schichtweise vernäht. Die Operation endet mit der Bildung eines "kosmetischen" Nabels. Wird die kleine Omphalozele mit dem persistierenden Dottergang kombiniert, so wird die Operation durch ihre Resektion (Exzision) ergänzt.

Bei großen Größen verwendet die Omphalozele eine abgestufte chirurgische Versorgung. Der erste Schritt besteht darin, den Bruchsack zu öffnen und zur Faszienschicht der Bauchdecke einen sterilen Silikonbeutel mit Silastikbeschichtung zu nähen, und die aktualisierten Organe werden so weit wie möglich verkleinert. Dann wird die Tasche zusammengebunden und in aufgehängtem Zustand senkrecht gesichert. Innerhalb von durchschnittlich zwei Wochen setzen sich die Organe nach und nach von selbst ab und die Packung wird methodisch am Boden festgebunden. In der zweiten Phase wird der Silikonbeutel entfernt und es bildet sich eine kleine ventrale Hernie aus dem Hautlappen des Abdomens. Das letzte Stadium der chirurgischen Behandlung ist die Korrektur einer Ventralhernie im Alter von 6 Jahren mit einem sorgfältigen Verschluss der Bauchwandschichten und der obligatorischen Bildung eines „kosmetischen“ Nabels.

Nach der Operation ist der wichtige Punkt die lange parenterale Ernährung (unter Umgehung des Verdauungstrakts), die über tiefe venöse Linien durchgeführt wird. Verwenden Sie dazu spezielle Präparate zur intravenösen Verabreichung, die die optimale Zusammensetzung von Proteinen und Kohlenhydraten, Fetten, verschiedenen Vitaminzusätzen, Spurenelementen und Elektrolyten enthalten. Langzeitinfusionstherapie mit Einführung unterstützender Medikamente, Antibiotikatherapie, Vorbeugung von Blutungen usw.

Atemtherapie wird durch künstliche Beatmung der Lunge durchgeführt, um den Zustand des Kindes zu lindern und eine Überdosierung von Magen und Darm zu verhindern.

Die Korrektur von kombinierten Herzfehlern, Blutgefäßen, Gehirn-, Harn- und Knochensystemen erfolgt nach den wichtigsten Indikationen durch Spezialisten (Kardiologen, Orthopäden, Neurochirurgen, Angiologen, Urologen usw.).

Omphalozele: Folgen

Die Folgen eines solchen Defekts wie der Omphalozele können sein:

- Der Bruch der Nabelschnurschalen. Tritt dies in der Gebärmutter auf, kommt es zu einer aseptischen (ohne infektiösen Erreger) Entzündung der Organe, wodurch sie von einer Fibrinscheide bedeckt werden. Wenn nach der Geburt ein Riss auftritt, wird die Entzündung durch das Anhaften der sekundären Mikroflora verursacht.

- Sepsis. Eine schreckliche Komplikation, die entsteht, wenn ein Krankheitserreger aus dem primären Fokus in das Blut eindringt, gefolgt von einer vollständigen Ausbreitung der Infektion.

- Blutung. Tritt auf, wenn die Nabelschnurgefäße reißen und die Darmwand, die Leber und die Mesenterialgefäße traumatisieren;

Nekrotisieren der Darmwand. Durchblutungsstörungen, Austrocknung, Entzündungsprozesse tragen zur Darmnekrose bei;

- Verstopfung des Darmklebers. Die Hauptursache für Darmverschluss ist die Bildung von Bindegewebsadhäsionen zwischen den Darmschlingen, im Inneren des Lumens und anderen Organen der Bauchhöhle.

- Behinderung durch Überlagerung von Entero- oder Kolostomie, was die Lebensqualität erheblich beeinträchtigt.

Tod, Behinderung durch isolierte Omphalozele treten praktisch nicht auf. Die Ursache für das ungünstige Ergebnis sind die kombinierten schweren Defekte und Abnormalitäten der Organe.

Omphalozele ist ein angeborener schwerer Defekt, dessen Diagnose bereits vor der Geburt möglich ist. Auf diese Weise können Sie den Plan für die Bewältigung dieser Schwangerschaft und die Taktik für die Zukunft des Neugeborenen festlegen. Das Hauptproblem der operativen Korrektur dieser Anomalie liegt in der Tatsache, dass die Omphalozele für sich genommen äußerst selten ist. Schädigung des Chromosomensatzes und der Chromosomenqualität, schwere Defekte der lebenswichtigen inneren Organe sind die Hauptsatelliten der Omphalozele. Gerade die Heilbarkeit der kombinierten Pathologie ist die fundamentale Vorhersage von Leben, Behinderung und Weiterentwicklung.

Der Entwicklungsstand der perinatalen Versorgung trägt dazu bei, solchen Kindern angemessen zu helfen, und stellt in einigen Fällen die entsprechende Funktionalität des Körpers bereit, was zu der Möglichkeit eines vollwertigen Lebens beiträgt.

KAPITEL 57. KONGENITALE ENTWICKLUNGSKRANKHEITEN

Nach Angaben der WHO wird CDF bei 4-6% der Kinder festgestellt. In Russland werden jedes Jahr mehr als 50.000 Kinder mit CDF geboren, die Zahl der Patienten mit CDF übersteigt 1,5 Millionen. Hohe Ausgaben für Behandlung, Pflege und Rehabilitation von Kindern mit CDF erfordern die Entwicklung und Verbesserung von Methoden zur Überwachung, Diagnose und Prävention von CDF bei Kindern.
ICD-10-Softwarecode
^ 00- ^ 99 Angeborene Anomalien (Fehlbildungen), Deformationen und Chromosomenstörungen.
^ PIDEMIOLOGIE
Die Häufigkeit der Geburt von Kindern mit CDF hängt von der äußeren Umgebung und den multifaktoriellen Faktoren, der Entwicklung der Gesellschaft und ihren Möglichkeiten zur Prävention und pränatalen Diagnose von CDF ab. Es ist sehr wichtig, diese Ereignisse bei der gesamten Bevölkerung im gebärfähigen Alter abzuhalten.
KLASSIFIZIERUNG
In Abhängigkeit von der Auswirkung schädlicher Faktoren während der Schwangerschaft wird CDF in die folgenden Typen unterteilt. Амет Gamepathien oder Mutationen in den Halbzellen der Eltern, einschließlich des Alters, die sich durch erbliche Syndrome und Krankheiten manifestieren.
¦Blastopathien treten in den ersten 15 Tagen nach der Befruchtung des Eies auf und manifestieren sich mit Doppelschraubstöcken, Sirenomyelie.
^ mbriopatii in Form aller Mängel, die im Zeitraum von 16 Tagen bis 8 Wochen der Schwangerschaft auftreten. Ет Fetopathie entwickelt sich während der Entwicklung des Fetus von 9 Wochen bis zum Ende der Schwangerschaft in Form von Dystopie und Organhypoplasie.
Separate Isolierung (mit Lokalisation in einem Organ), systemische und multiple CDF, malo-Entwicklungsstörungen, die nicht zu Veränderungen der Lebensfunktionen des Kindes führen und dessen Aktivität nicht einschränken.
In internationalen genetischen Überwachungssystemen wird CDF nach ICD-10 in nosologischer Form und nach nosologischem Code erfasst.
^ TIOLOGIE
Das Auftreten von Missbildungen ist in mehr als 60% der Fälle auf multifaktorielle Ursachen zurückzuführen, in 20% - nicht näher bezeichnet, in 5-6% der Fälle - auf andere Ursachen (monogen, chromosomal und extern). Der Begriff "CDF" bezieht sich auf einen strukturellen Defekt und der Begriff "angeborene Anomalie" auf strukturelle, funktionelle und metabolische Störungen eines Organs oder eines Körperbereichs.
DIAGNOSTIK
In vielen Ländern der Welt gibt es ein nationales CDF-Register, mit dem CDF kontrolliert und verhindert werden soll. Sie werden von der 1974 gegründeten internationalen Nichtregierungsorganisation SE ^ M5 vereint, um Informationen auszutauschen, die Häufigkeit der CDF in der Welt zu bestimmen und wissenschaftliche Forschungen durchzuführen.
Die Führung eines nationalen Registers hilft, die CDF bei Kindern frühzeitig zu korrigieren und die Entwicklung von Behinderungen zu verhindern.
WERKZEUGFORSCHUNG
Ultraschall gilt als die aussagekräftigste Methode zur Diagnose der CDF des Fötus. Die Effizienz hängt von der fachlichen Ausbildung der Fachkräfte und dem Auflösungsvermögen moderner Geräte ab.
Screening
Das Neugeborenen-Screening umfasst ein Massen-Screening von Neugeborenen auf angeborene und vererbte Krankheiten. In der Weltpraxis werden 8-12 Krankheiten gescreent. Seit 1994 wird in Russland in Entbindungsheimen Blut zur Diagnose von angeborener Hypothyreose und Phenylketonurie entnommen, indem die Ferse eines Neugeborenen durchstochen wird. Im Jahr 2006 wurde das Screening-Programm durch Untersuchungen zur Kontrolle von CAH, Galaktosämie und Mukoviszidose ergänzt.
Krankheiten, Vyavlyaeme mit Neugeborenen-Screening, sind schwierig und führen mangels rechtzeitiger Diagnose und angemessener Behandlung zu tiefgreifenden und irreversiblen Veränderungen, häufig mit tödlichem Ausgang, der Entwicklung von geistigem Defizit und schwerer Pathologie. Bei diesen Krankheiten können durch frühzeitige Diagnose und Korrektur lebenslanger Anomalien unerwünschte Wirkungen vermieden werden.
Das Screening sollte den frühen Krankenhaustermin nicht beeinträchtigen.
Das Neugeborenen-Screening ist eine mehrstufige Organisationsstruktur. Die Geburt der Anstalt bei allen Neugeborenen erfolgt durch Blutabnahme, die in Papierform getrunken wird. Sie werden an medizinisch-genetische Laboratorien geschickt, um Marker für die Krankheit zu identifizieren. Zeigen Sie im Falle eines positiven Ergebnisses einer der Proben zusätzliche Studien, um die Krankheit zu bestätigen oder auszuschließen.
Es ist wichtig, die Einstichstelle der Haut an der Ferse des Neugeborenen für die Blutentnahme während des Neugeborenen-Screenings zu bestimmen. Die Einstichstelle befindet sich medial zur Linie von der ersten Zehe bis zur Ferse oder lateral zur Linie von der Grenze zwischen der vierten und der fünften Zehe bis zur Ferse (Abb. 57-1). Die vorgesehene Einstichstelle muss 3-5 Minuten lang mit warmem Wasser (mit einer Temperatur von bis zu 41 ° C) erwärmt werden. Die Stelle der vorgesehenen Einstichstelle muss mit einem mit Alkohol angefeuchteten Tampon abgewischt werden. Dann sollte es gut mit steriler Gaze getrocknet werden, um eine Hämolyse zu vermeiden.

Abb. 57-1. Bestimmung der Einstichstelle auf der Haut der Ferse eines Neugeborenen.
BEHANDLUNG
Spezialisierte medizinische pädiatrische Dienste (genetische, klinische usw.) befassen sich mit der Behandlung kranker Kinder. Die Effizienz des Funktionierens dieser vielen Systeme wird durch die schnelle Diagnose und den Beginn der Behandlung des Kindes in der präklinischen Phase bestimmt und hängt von der Kohärenz der Interaktion aller seiner Teilnehmer ab.
PRÄVENTION
Die Rolle der medizinischen Genetik bei der Gestaltung der Gesundheit zukünftiger Generationen wird als grundlegend angesehen. Eine seiner wichtigsten Errungenschaften ist die Prophylaxe von fötalem CDF durch die Massenverabreichung von Folsäure in der Zeit vor der Empfängnis und im ersten Monat der Schwangerschaft. Diese Präventionsmethode verringert das Risiko von Kindern mit Gehirn- und Rückenmarksfehlern.
Die pränatale Diagnose eines CNI beim Feten wird als Sekundärprophylaxe angesehen. Zum Nachweis von schwerem und tödlichem CDF mit ungünstiger Prognose für das Leben des Kindes werden während der Schwangerschaft (3-mal) Ultraschalluntersuchungen durchgeführt und Material für Forschungszwecke (Amniozentese, Cordozentese, Chorionbiopsie) sowie zytogenetische und biochemische Untersuchungen gesammelt.
BESCHREIBUNG DER KONGENITALEN ENTWICKLUNGSKRANKHEITEN
Anomalien des zentralen Nervensystems und Nekephalie
Eine der häufigsten Fehlbildungen des Zentralnervensystems, bei denen es keine Gehirnhälften und das Schädelgewölbe gibt. Wenn ^ kz ^ ntsfaly nicht auch die Knochen des Schädelgewölbes, sondern es gibt ein Fragment von Hirngewebe. Die Akrania ist gekennzeichnet durch das Fehlen des Schädelgewölbes bei Vorhandensein eines abnormal geformten Gehirns.
CODE ICD-10 ^ 00 An ^ Nzephalie.
^ PIDEMIOLOGIE
Die Häufigkeit des Auftretens dieses Fehlers ist in verschiedenen Regionen der Welt unterschiedlich.
^ TIOLOGIE
Eine Nzephalie ist das Ergebnis einer Verletzung des Verschlusses des rostralen Teils der Neuropore innerhalb von 28 Tagen ab dem Zeitpunkt der Befruchtung. Mithilfe dynamischer Ultraschalluntersuchungen wurde festgestellt, dass Akrania, Cs Ncephalia und Ancephalia die Entwicklung eines einzelnen Defekts sind.
Anzephalie und Akrania sind multifaktorielle Naturfehler. Eine Kephalie kann Teil eines Fruchtwassersyndroms sein, kombiniert mit Chromosomenaberrationen (Trisomie 18, Ringchromosom 13), die infolge einer Chemotherapie vor dem Hintergrund von Diabetes und Hyperthermie der Mutter auftreten.
Defekte absolut tödlich beschreiben.
DIAGNOSTIK
Eine pränatale Diagnose ist bereits im ersten Schwangerschaftstrimester möglich.
CEFALOCELE
Cephalocele ist ein Eintrag der Gehirnmembranen durch einen Defekt in den Knochen des Schädels. In Fällen, in denen Gehirngewebe in der Zusammensetzung des Birnensacks enthalten ist, wird die Anomalie als Ncephalocele bezeichnet. Wenn ein Teil des Ventrikelsystems eingeschlossen ist, verwenden Sie den Begriff "Meninophenolonecytocele". Meist liegen die Defekte im Bereich der Fossa, können aber auch in anderen Abteilungen (frontal, parietal, nasopharyngeal) auftreten.
CODE-Software ICD-10 ^ 01 Cefalotsele.
^ PIDEMIOLOGIE
Die Häufigkeit des Auftretens der Anomalie beträgt 1 Fall pro 2000 Lebendgeburten. Bei Vorhandensein einer Cephalozele treten häufig andere Anomalien der Gehirnentwicklung auf:
bei großen Beutelgrößen werden Bedingungen für die Entwicklung einer Mikrozephalie geschaffen;
Ventrikulomegalie und Hydrozephalus werden häufig diagnostiziert;
In 7-15% der Fälle vіplai vіpa bіїіda.
^ Ncephalozele ist häufig in zahlreichen Syndromen zu finden: Walker-Warburg, Cryptophthalmus,
Präparation von Dysplasie, Norman-Roberts, Goldenhara usw.
^ TIOLOGIE
Cephalocele entwickelt sich als Folge eines Neuralrohrdefekts und tritt für 4 Wochen des intrauterinen Lebens auf.
DIAGNOSTIK
Die pränatale Diagnose ^ natsefalotsele im II. Und III. Trimenon der Schwangerschaft bereitet in der Regel keine Schwierigkeiten. TAKTIK-DOKTOR
Wird eine Cephalozele gefunden, sollte aus medizinischen Gründen eine Schwangerschaft angeboten werden. Mit der Verlängerung der Schwangerschaft hängt die Abgabemethode von der Größe und dem Inhalt des Sitzsacks ab. Ein Kaiserschnitt wird empfohlen, wenn ein kleiner Defekt und eine geringe Größe des Brustbeutels vorliegt.
Angeborener Hydrozephalus
Dies ist ein Sammelbegriff für die Erweiterung von Liquor-haltigen Räumen des Gehirns. Dieser Zustand ist gekennzeichnet durch eine Vergrößerung der Ventrikel des Gehirns bei gleichzeitiger Erhöhung des Hirndrucks, begleitet (in den meisten Fällen) von einer Vergrößerung der Kopfgröße.
ICD-10-Softwarecode
^ 03 Angeborener Hydrozephalus.
^ PIDEMIOLOGIE
Die Häufigkeit des Auftretens von Hydrocephalus liegt bei 0,1 bis 2,5 Fällen pro 1000 Neugeborenen, während die Isolation mit einer Häufigkeit von 0,39 bis 0,87 pro 1000 Neugeborenen diagnostiziert wird, wobei in 60% der Fälle bei Jungen eine Anomalie auftritt.
In den meisten Fällen (bis zu 99%) bildet sich ein interner Hydrozephalus, der durch eine ventrikuläre Dilatation gekennzeichnet ist. Interner Hydrozephalus ist häufig hinderlich, dh aufgrund des Vorhandenseins eines Hindernisses für den Ausfluss von Liquor cerebrospinalis. Die Ursache für 43% des gesamten Hydrozephalus ist eine Stenose des Aquädukts des Gehirns.
^ TIOLOGIE
Hydrozephalus ist eine Folge der primären Fehlbildungen einzelner Hirnstrukturen, kann aber zum zweiten Mal unter dem Einfluss zahlreicher ante-, intra- und postnataler Faktoren (Infektionen, Teratogenese, Tumoren, Trauma, Hypoxie) auftreten.
KLASSIFIZIERUNG
Aktuell gibt es drei Hauptvarianten der Anomalie:
innerer Hydrozephalus - eine Zunahme des Ventrikelsystems des Fötus;
äußerer Hydrozephalus - eine Zunahme der Subarachnoidalräume;
gemischter Hydrozephalus - die gleichzeitige Expansion der Ventrikel und Subarachnoidalräume des Gehirns.
Unter Beteiligung beider Gehirnhälften wird der Hydrozephalus bilateral genannt.
DIAGNOSTIK
Ein sehr empfindliches Symptom ist eine Zunahme der Körpergröße des Ventrikels um 2-3 mm im Vergleich zu den normalen Werten dieses Indikators.
Die vorgeburtliche Untersuchung sollte eine Karyotypisierung, eine virologische Untersuchung, eine gründliche Ultraschalluntersuchung mit einer detaillierten Beurteilung der Strukturen des Rückenmarks und der Wirbelsäule, des Bewegungsapparates und der Hände des Fötus umfassen. Eltern benötigen den Rat eines Neurochirurgen, um die Behandlungsmöglichkeiten in der Neugeborenenperiode zu bestimmen. Wenn Sie vor der Vitalitätsphase des Fötus einen Hydrozephalus haben, ist es ratsam, das Problem der Abtreibung zu erörtern.
DANDY-Walker-Syndrom
Diese Pathologie ist gekennzeichnet durch eine Störung der Entwicklung des rhombischen Gehirns, einschließlich einer teilweisen oder vollständigen Agenese des Kleinhirnwurms, einer zystischen Expansion des vierten Ventrikels des Gehirns und der Bildung eines Pinsels im Subarachnoidalraum der hinteren Schädelgrube.
ICD-10-Softwarecode
^ 03.1 Dandy-Walker-Syndrom.
^ PIDEMIOLOGIE
Bei Lebendgeborenen ist die Häufigkeit des Auftretens des Dandy-Walker-Syndroms relativ gering - 1 Fall pro 25.000 bis 35.000. Bei Kindern mit Hydrozephalus wird das Dandy-Walker-Syndrom in 3,5 bis 12,0% der Fälle viel häufiger diagnostiziert.
DIAGNOSTIK
Das Dandy-Walker-Syndrom ist eine der wenigen pathologischen Zustände des Fötus, bei denen das Ergebnis der pränatalen Karyotypisierung ein absoluter Indikator ist. Chromosomenanomalien bei diesem Syndrom sind in 2955% der Fälle verblasst, Veränderungen im Genom stellen in den meisten Fällen grobe Aberrationen dar. TAKTIK-DOKTOR
Die Prognose für Leben und Gesundheit beim Dandy-Walker-Syndrom hängt vom Vorliegen einer Kombination aus Entwicklungsstörungen, Chromosomenaberrationen und einem Diagnosezeitraum ab. In Fällen, in denen die Diagnose eines Dandy-Walker-Syndroms vor dem Zeitraum der Lebensfähigkeit des Fötus gestellt werden kann, sollte der Patientin angeboten werden, die Schwangerschaft abzubrechen. MIKROZEPHALIE
^ ein klinisches Syndrom, für das eine Verringerung der Masse und Größe des Gehirns typisch ist, begleitet von neurologischen Störungen und psychischen Entwicklungsstörungen.
CODE ON ICD-10 ^ 02 Mikrozephalie.
^ PIDEMIOLOGIE
Sie tritt mit einer Häufigkeit von 1,6 pro 1000 Neugeborenen auf.
TAKTIK-DOKTOR
Die Mikrozephalie ist eine unheilbare Krankheit. Wenn daher eine Diagnose gestellt wird, bevor der Fötus ein lebensfähiges Alter erreicht, sollte eine Unterbrechung der Schwangerschaft vorgeschlagen werden. Eine vorgeburtliche Diagnose dieser Anomalie im Ultraschallbild ist jedoch eine gewisse Schwierigkeit.
Aneurysma einer großen Hirnvene
Das große zerebrale Aneurysma (Galena) ist ein komplexer Defekt, dessen Größe von einem riesigen Aneurysma bis zu mehreren Kommunikationen zwischen dem Galen-System und den Gehirngefäßen der Schlaf- und Wirbelarterien variiert.
^ PIDEMIOLOGIE UND ^ TIOLOGIE
Die Häufigkeit der Entstehung dieses Defekts ist unbekannt, die Meinungen zur Mbriogenese sind widersprüchlich.
Bei 50% der Neugeborenen mit Aneurysma entwickelt der Gallengang ein Symptom der Herzinsuffizienz.
DIAGNOSTIK
Die pränatale Diagnose des Aneurysmas von Galens Aneurysma ist von praktischer Bedeutung. Neue Möglichkeiten zur Identifizierung von vaskulären Fehlbildungen des Gehirns eröffnen ein dreidimensionales Diagramm, das eine detaillierte Beurteilung der Architektur der Hirngefäße ermöglicht.
TAKTIK-DOKTOR
Die Prognose ist ungünstig - in mehr als 90% der Fälle tritt der Tod in der Neugeborenen- oder Säuglingszeit auf.
AGENESIA DES HEILIGEN KÖRPERS
Das Corpus callosum ist eine breite Medianstruktur, die die Hemisphären des Gehirns verbindet und die untere Wand der hemisphärischen Furche und den Kamm des dritten Ventrikels des Gehirns bildet. Die Agenese kann vollständig oder teilweise sein, wobei die Höhle des dritten Ventrikels des Gehirns offen bleibt.
ICD-10-Softwarecode
^ 04.0 Entstehung des Corpus callosum.
^ PIDEMIOLOGIE
Die tatsächliche Häufigkeit der Entstehung des Corpus callosum ist nicht bekannt, da diese Entwicklungsanomalie in einigen Fällen keine klinischen Symptome aufweist. Die häufigste Ursache für eine Genese sind Entzündungen und Durchblutungsstörungen. ^ TIOLOGIE
Entstehung des Corpus callosum - heterogene Pathologie - Manifestation von mehr als 40 Chromosomenaberrationen, mehr als 120 monogenen Erkrankungen und Syndromen multipler Missbildungen.
DIAGNOSTIK
Die vorgeburtliche Untersuchung sollte eine Karyotypisierung und eine gründliche Ultraschalluntersuchung umfassen, bei der der Anatomie des Gehirns besondere Aufmerksamkeit geschenkt werden sollte.
GOLOSE ^ NECEPHALIA
Selten tödliche Anomalie der Entwicklung des Neuralrohrs des Fötus. Es handelt sich um eine komplexe Fehlbildung, die durch eine Verletzung des Prozesses der Teilung des vorderen Gehirns gekennzeichnet ist und dazu führt, dass das Endgehirn nicht in die Kugel zerlegt wird.
ICD-10-Softwarecode
^ 04.2 Goloproz ^ ncephalia.
^ PIDEMIOLOGIE
Die Häufigkeit des Auftretens von Goloproznzephalie variiert zwischen 0,6 und 1,9 Fällen pro 10.000 Lebendgeburten. Da viele Fälle des Defekts in den frühen Stadien der Schwangerschaft spontan unterbrochen werden, wird angenommen, dass die Inzidenz dieser Pathologie höher ist - bis zu 1 von 250 Schwangerschaften.
KLASSIFIZIERUNG
Je nach Grad und Stadium der Funktionsstörung des Teilungsprozesses des vorderen Hirnlumens wird M e Mayeg in drei Formen der Holoproz nzephalie eingeteilt:
alobarisch (No-Lobe);
Siebenkorn (Halblappen);
Lobar (Aktie).
Die Laster der prosakephalen Gruppe, zu denen auch die alobare Holoprose des Cephalus gehört, sind sehr häufig mit Gesichtsanomalien (Hypothalorismus, Arrina, Oberlippen- und Gaumenspalten, Zyklopie, Cebocephalie, Mocephalie, Mikrophthalmie) verbunden. Zu den beobachteten kstrakraniellen Anomalien zählen zystocheale Nierendysplasie, osteoartikuläre Missbildungen, Omphalozele, kardiovaskuläre Anomalien und Myelomeningozele.
^ TIOLOGIE
Die meisten Fälle sind sporadisch, die Tiologie unbekannt. Goloproz ^ ntsfaliya ist im Allgemeinen mit Chromosomenanomalien (Trisomie 13, 15, 18, 21, Monosomie 13 ^ -, ^ -, 18p-, Triploidie) verbunden.
DIAGNOSTIK
Moderne Technologien ermöglichen nicht nur die Diagnose einer Holoprose im Frühstadium der Schwangerschaft, sondern auch die vorgeburtliche Unterscheidung der verschiedenen Morphotypen des Defekts.
TAKTIK-DOKTOR
Die Unterbrechung der Schwangerschaft sollte angeboten werden, wenn irgendeine Form von Goloproznzephalie festgestellt wird.
INI ^ NECEPHALIA
Eine seltene letale Fehlbildung des fetalen Neuralrohrs, gekennzeichnet durch eine signifikante Verkürzung der Halswirbelsäule, unvollständige Bildung der Schädelbasis, insbesondere des Bereichs der großen Pfortaderfossa, der Lage eines Teils des Gehirns in der hinteren Schädelgrube.
CODE ICD-10 00.2 Inizephalie.
^ PIDEMIOLOGIE
Die Häufigkeit des Auftretens dieser Anomalie in der Bevölkerung reicht von 0,01% bis 0,16%.
HYDROAN ^ NECEPHALIA
Ein Zustand, in dem die meisten Gehirnhälften fehlen und durch Liquor cerebrospinalis ersetzt sind. Das Ausmaß der Schädigung der Gehirnhälften ist unterschiedlich - ein Teil der Masern in der Schläfen- und Sympathikusregion kann erhalten bleiben oder es kommt zu einer vollständigen Zerstörung.
Synonym
Hydrocephalus ancephalus, Hydrocephalodysplasie, Zystenkephalie.
ICD-10-Softwarecode ^ 03.8 Gidroan ^ Cephalia.
TAKTIK-DOKTOR
In allen Fällen der Erkennung von Hydroangephalus sollte eine Unterbrechung der Schwangerschaft empfohlen werden.
ARNOLD-KIARI-ANOMALIE
Eine Fehlbildung des Neuralrohrs, die in den frühen Stadien der frühen Schwangerschaft auftritt und sich in der Verlagerung einer oder beider Mandeln des Kleinhirns und des Hirnstamms in die große Stammöffnung und darunter äußert.
ICD-10-Softwarecode
^ 07.0 Arnold Chiari-Syndrom.
KLASSIFIZIERUNG
Pathologisch gibt es drei Haupttypen dieser Anomalie:
- das Eindringen der Kleinhirnmandeln in den Halswirbelkanal;
- das Einführen des dysplazierten Kleinhirns in die große Seite des Stammes in Kombination mit der Verlängerung des Hirnstammes;
- eine isolierte totale Verlagerung der Strukturen des Hinterhirns in das vergrößerte Leberloch, begleitet von der Bildung eines Buckels im Bereich des Baumwollnetzes.
und Typ-III-Defekte sind durch eine hohe Mortalität in der Perinatalperiode gekennzeichnet.
5РІИА ВІРІА
Anomale Entwicklung der Wirbelsäule infolge einer Verletzung des Neuralrohrverschlusses. Der Begriff „Viruskrankheit“ vereint eine Vielzahl von Defekten - von der klinisch unbedeutenden Abwesenheit eines einzelnen Wirbelstücks bis hin zur Zielstrebigkeit von Wirbelsäulenschnitten. Defekte machen 15% aller Rückenleiden aus. Normalerweise gibt es für diese Defekte keine anderen assoziierten ZNS-Anomalien.
Die Krankheit wird häufig mit einer typischen intrakraniellen Pathologie kombiniert, einschließlich Ventrikulomegalie, Hypoplasie der Strukturen der hinteren Schädelgrube.
CODE ON ICD-10 ^ 05 Зріпа ВііїїСа.
^ PIDEMIOLOGIE
Зріпа бііїіСа - eine der häufigsten Missbildungen des Zentralnervensystems, tritt im Durchschnitt mit einer Häufigkeit von 12 Fällen pro 1000 Lebendgeburten auf. Darüber hinaus ist die Krankheit eine Manifestation von mehr als 40 chromosomalen Anomalien und Syndromen multipler Missbildungen.
KLASSIFIZIERUNG
Zrіpa bіiiiіiya ossiіiya - Verschlüsse mit einem fibrösen Gewebedefekt der Platten der Bögen eines oder mehrerer Wirbel. Praktisch hat keine klinisch offensichtlichen Symptome und wird versehentlich durch instrumentelle Untersuchung der Wirbelsäule injiziert.
Ossiai zrіpaї iuzgarbіzt - gekennzeichnet durch Fusion des Rückenmarks in der Sakralregion (іеіБеС СГС vupSgote), klinisch manifestierte Verletzung der sensorischen und motorischen Funktionen der unteren Extremitäten, Inkontinenz von Urin und Kot, Schmerzen, Skoliose.
DIAGNOSTIK
Da der Kopf des Fötus durch Ultraschall leicht zugänglich ist, dienen Störungen der zerebralen Architektur als Hilfssymptom bei der Diagnose von viralem Knochenkrebs.
Am signifikantesten für die pränatale Diagnose von Formen viraler Erkrankungen (Meningomyelozele, Rachischisis, Meningozele) sind Defekte mit einem hellen Ultraschallbild des Defekts, das ab der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche diagnostiziert werden kann. Die pränatale Diagnose von Wirbelsäulendefekten ist äußerst schwierig, da das holographische Bild aller Strukturen des Rückenmarks, der Wirbelsäule und der Weichteile erhalten bleibt.
TAKTIK-DOKTOR
Zrіpa bііііsa beziehen sich auf Defekte, die Schwangerschaftsabbruch in der Diagnose vor dem Zeitraum der Lebensfähigkeit des Fötus in Verbindung mit ungünstiger perinataler Prognose erfordern. Im dritten Schwangerschaftsdrittel sollten die Ehegatten über die Prognose für das ungeborene Kind informiert werden.
Die wichtigsten Fragen zur Geburtshilfetaktik beziehen sich auf den Zeitpunkt und die Art der Entbindung - die Entbindung eines Vollzeitbabys wird optimal berücksichtigt, ein Hinweis auf eine frühzeitige Entbindung kann eine rasche Zunahme der kombinierten Ventrikulomegalie und Makrokranie sein.
ARAHNOIDALE BÜRSTE
^ dann ^ kstraparenchymatologie intrakranielle dünnwandige Formation, die von den Schichten der Arachnoidalmembran ausgeht.
^ PIDEMIOLOGIE
Die Arachnoidalbürste ist eine seltene Abnormalität der Gehirnentwicklung, sie macht nicht mehr als 1% aller intrakraniellen Formationen aus.
KLASSIFIZIERUNG
Es gibt angeborene (primäre) und erworbene (sekundäre) Arachnoidalbürste.
Primärbürste - das Ergebnis einer Verletzung der Bildung des Arachnoidal- oder Subarachnoidalraums in den frühen Stadien der Schwangerschaft.
Die sekundäre Bürste entwickelt sich als Folge des entzündlichen Prozesses in den Hirnhäuten, Traumata oder Subarachnoidalblutungen und wird in den späten Stadien der Schwangerschaft oder nach der Geburt diagnostiziert.
TAKTIK-DOKTOR
Die Prognose für Leben und Gesundheit mit kleinen Arachnoidalzysten, dem Fehlen kombinierter Entwicklungsstörungen und einem normalen Karyotyp kann günstig sein.
SELTENE ENTWICKLUNGSFEHLER DES ZENTRALEN NERVOEN SYSTEMS
Durch selten gesehen Formen neuronaler Anomalien dysgenesis (Dysplasien) im Gehirn verursacht durch anormale neuronalen Migration umfassen - Liss ^ ntsefaliyu (Miller-Dieker Syndrom) pachygyria, und ^ ntsefaliyu Shiz ntsefaliyu ^, ^ gidroan ntsefaliyu.
ENTWICKLUNGSQUALIFIKATIONEN DES DRUGSYSTEMS DIAPHRAGMAL DASH
Seltener angeborener Defekt, manifestiert durch die Bewegung der Bauchorgane in der Brust durch das Defektdiaphragma.
ICD-10-Softwarecode
^ 79.0 Zwerchfelldehnung.
^ PIDEMIOLOGIE
Die Häufigkeit dieses Defekts beträgt 1 Fall für 2.000-5.000 Lebendgeborene.
KLASSIFIZIERUNG
Die wichtigsten Arten von angeborenen Zwerchfellhernien sind:
posterolateral (Bozhdalek-Hernie);
parasternal (mortus Morgagni);
Entspannungsöffnung.
Der Pferdebeutel enthält häufiger den Dünndarm und den Magen, seltener den Dickdarm und die Milz. In einigen Fällen können die Bauchspeicheldrüse, die Leber, die Nebennieren und sogar die Nieren am Brustinhalt beteiligt sein. Wenn sich die Leber in die Brusthöhle bewegt, wird immer eine Dextrokardie beobachtet.
Pathogenese
Zwerchfellhernie ist eine der Ursachen für Lungenhypoplasie, die häufig tödlich verläuft. Die meisten Forscher svyazvayut ungünstiges Ergebnis mit chastm sochetannh Anwesenheit von Anomalien unter kotorh von einem Neuralrohrdefekt dominierte, Spalte Gesicht, Omphalozele, angeborene Herzfehler und Chromosomenaberrationen.
DIAGNOSTIK
Die pränatale Diagnose eines Zwerchfellbruchs ist ab der zweiten Hälfte der Schwangerschaft möglich. Nach den Daten von R. ZpuSegz und K. MsoІaіSez wurden im Durchschnitt 18% der Feten mit Zwerchfell vorgeburtlich diagnostiziert
Hernie erkennen Chromosomenaberration (in der Regel Trisomie 18).
TAKTIK-DOKTOR
Die Prognose für die angeborene Zwerchfellbelastung hängt weitgehend vom Grad der Lungengewebshypoplasie ab. In der Regel Kinder mit Zwerchfell grzhey, vyavlennoy pränatal mit ^ hografii es sich negativ auf: vzhivaemost novorozhdennh niedrig und die Mortalitätsrate von 73 bis 86% liegt.
Hydrothorax
Dies ist eine pathologische Ansammlung von Flüssigkeit, normalerweise die Lymphe, in der Pleurahöhle.
^ PIDEMIOLOGIE
Die Inzidenz von pleural vpot beträgt durchschnittlich 1 Fall pro 10.000 Neugeborenen. Nicht selten
Hydrothorax kombiniert mit angeborenen Fehlbildungen der Lunge und des Herzens.
^ TIOLOGIE
Pathologische Ansammlung von Flüssigkeit in der Pleurahöhle des Fötus - das Ergebnis seiner Überproduktion oder einer Rückresorption geringer Intensität. Die Verringerung der Reabsorption kann mit einem beeinträchtigten Lymphfluss aus der Lunge oder mit einer Lymphgefäßerkrankung einhergehen.
Ausgeglichene Hydrothoraxschale - ein Einwegverfahren. Bei schwerem Hydrothorax ist die fetale Lunge stark hypoplastisch und drückt gegen die Brustwände oder die mediastinalen Organe.
TAKTIK-DOKTOR
Die Prognose eines pränatal induzierten Hydrothorax ist ungünstig. Die meisten Forscher berichten von fast 100% perinataler Mortalität.
CONGENITAL CYSTIC-ADENOMATIC DEVELOPMENTAL LUNG DIAGRAM TYOLOGY
Die zystische adenomatöse Fehlbildung ist ein Hamartom der Lunge, das durch die Proliferation der Endteilungen der Bronchiolen unter Bildung von Saccien gekennzeichnet ist. Das Hamartom der Lunge gehört zu den gutartigen tumorähnlichen Formationen. Die Bildung der Anomalie erfolgt vor der 5. Schwangerschaftswoche. Zystische adenomatöse Fehlbildungen der Lunge gehen häufig mit Polyhydramnion, Plazentamegalie und nicht immuner Wassersucht des Fötus einher.
TAKTIK-DOKTOR
Geburtshilfliche Strategie hängt von der Verfügbarkeit sochetannh Mißbildungen, nicht-immunen Hydrops, Vertreibung und mediastinal polyhydramnios, wie ti ^ ungünstigen prognostischen Faktoren.
LUNGENSICHERHEIT
Angeborene Fehlbildungen, bei denen ein Teil des abnormal entwickelten Lungenparenchyms von der unveränderten Lunge getrennt ist. Der maskierte Teil ist nicht mit den Atemwegen verbunden und nimmt Blut durch die von der Aorta ausgehenden Arterien auf. Gleichzeitig findet in der sequestrierten Lunge keine funktionelle Durchblutung statt.
Synonym
Zusätzliche Lungen-, bronchopulmonale Sequestrierung.
ICD-10-Softwarecode
33.2 Lungensequestrierung.
KLASSIFIZIERUNG
Wenn das Diagramm mit einer abnormalen Blutversorgung in der normal entwickelten Lunge lokalisiert ist, spricht man von einer intralobären Sequestrierung, die häufig im Unterlappen der rechten Lunge lokalisiert ist.
Incremental Lunge mit aortalnm Blutversorgung außerhalb der normalen Entwicklung des Lichts befindet (in der Brusthöhle, des Halses, Abdomen und andere.) Nazvayut ^ kstralobarnoy Lungensequester.
Darüber hinaus ist das Vorhandensein von intralobulären und ^ stralobarnyh ^ chtotorakalnoy Lokalisierung von Sequester. TAKTIK-DOKTOR
Lungensequester wird oft mit anderen Anomalien kombiniert, insbesondere mit bronhopulmonalnmi Defekten, Zwerchfell grzhey, vrozhdennmi Herzerkrankungen, nicht-immunen fetalen Hydrops. In diesen Fällen ist die Prognose für den Fötus äußerst ungünstig.
BRONHOGEN-PINSEL-KLASSIFIKATION
Im Fall der Verletzung in der frühen ^ Tapah Bildung der Trachea und die Bronchien Bürste entwickeln, die in der Luftröhre angeordnet sind, die Speiseröhre, die Bifurkation der Trachea oder Bronchien glavnh, das heißt, innerhalb des Mediastinum.
Bei späteren Entwicklungsstörungen kann sich der Pinsel in der Lunge befinden.
Häufig gibt es eine einzelne Bronchialbürste.
^ TIOLOGIE
Bronchogenes Bürsten tritt als Folge einer Störung der Entwicklung des Tracheobronchialbaums in der Bryonalperiode auf. Ihre Lokalisation und histologische Struktur hängt vom Zeitpunkt der Verletzung des Tracheobronchialbaums ab.
DIAGNOSTIK
Die pränatale Diagnose bronchogener Zysten ist mit erheblichen Schwierigkeiten verbunden, da viele Hilusanomalien ein ähnliches holographisches Bild aufweisen. Eine wichtige Hilfe bei der Überprüfung der Diagnose mit einem bronchogenen Pinsel ist das Scannen im DDC-Modus und die dreidimensionale Rekonstruktion.
Anomalien der vorderen Bauchwand der Gastroplastie
Bei der Gastroschisis handelt es sich um die Ventration der Bauchorgane (häufiger des Darms) durch den paraumbilikalen Defekt der vorderen Bauchdecke, der sich normalerweise rechts vom Nabel befindet. Das trockene Organ hat keine Membran.
ICD-10 Software Code ^ 79.3 Gastroschisis.
^ PIDEMIOLOGIE
Gastroschisis tritt mit einer Häufigkeit von 0,94 pro 10.000 Neugeborenen auf.
KLASSIFIZIERUNG
Getrennte isolierte und kombinierte Form von Laster.
Isolierte Gastroschisis tritt häufiger auf (79%), hauptsächlich bei jungen Müttern.
Kombinierte Form Vyavlyayut in 10-30% der Fälle. Es ist eine Kombination von Gastroschisis mit Atresie oder Darmstenose.
^ TIOLOGIE
Gastroschisis tritt aufgrund vorzeitiger Involution rechts oder umbilical Wen razrva omfalomezenterialnoy distalen Segments der Arterie, die rechten Defekt umbilical Region und Entwicklung zu Gewebeischämie führt.
DIAGNOSTIK
Die Genauigkeit der Ultraschalldiagnostik der Gastroschisis im zweiten und dritten Schwangerschaftstrimester variiert zwischen 70 und 95%. Die meisten Fälle von isolierter Gastroschisis treten sporadisch auf. Das Risiko einer erneuten Entwicklung dieser Anomalie ist gering. Die Häufigkeit des Auftretens chromosomaler Anomalien bei dieser Pathologie übersteigt nicht die Population, da eine pränatale Karyotypisierung vermieden werden kann.
TAKTIK-DOKTOR
In Gegenwart von fetalen gastroschisis im III Trimenon der Schwangerschaft ist notwendig, um eine dynamische Beurteilung seiner funktionsfähigen Zustand zu führen, da die Wahrscheinlichkeit der Not vsoka genug, und in 23-50% der Fälle durch intrauterine Wachstumsverzögerung gebildet.
Die Prognose für Neugeborene mit isolierter Gastroschisis ist günstig: Mehr als 90% der Kinder verwenden sie. In diesem Zusammenhang ist die pränatale Erkennung kein Hinweis auf eine Schwangerschaftsunterbrechung. Lieferung von Sectio okazvaet keinen signifikanten Effekt auf die postnatale Morbidität und Mortalität und vaginalen Entbindung Weg wird nicht durch die Verschlechterung der Fließpostnatalen Phase begleitet. OMFALOCELE
Dies ist der Defekt der vorderen Bauchdecke im Bereich des Nabelrings mit der Bildung eines Birnensacks mit einer intraperitonealen Membran, die mit einer amnioperitonealen Membran bedeckt ist.
^ PIDEMIOLOGIE
Pathologie tritt mit einer Häufigkeit von 1 Fall pro 3000-6000 Neugeborenen auf.
^ TIOLOGIE
Ein Defekt entsteht durch die Nichtrückführung der Bauchorgane durch den Nabelring. Der Defekt ist in der Mittellinie des Abdomens lokalisiert und kann zentral, pi und hypogastrisch sein. Am häufigsten enthalten die Perlen Darmschleifen, Magen und Leber, die mit einer Membran bedeckt sind, die aus zwei Schichten besteht: der inneren (Peritoneum) und der äußeren (Amnion). Die Größe des Defekts kann sehr klein bis 12 cm sein.
Die Kombination von Missbildungen in der Omphalozele ist in 61,1% der Fälle zu finden, und die Chromosomnomenanomalien sind in 7,554,0% der Fälle. Chromosomendefekte umfassen die Trisomie 13, 18, 21 und 45X0-Monosomie.
DIAGNOSTIK
Die Diagnose der Omphalozele bereitet keine Schwierigkeiten, sie ist bereits im ersten Trimenon der Schwangerschaft möglich. TAKTIK-DOKTOR
Die Meinungen zur Art der Zustellung sind unterschiedlich. Die meisten Autoren glauben, dass die Indikation für die Abgabe per Kaiserschnitt die Größe der Omphalozele ist.
ANOMALIE DER ENTWICKLUNG DES KÖRPERSTIELS
Absolut letaler Defekt zuzuschreiben Defekte in der vorderen Bauchwand, obuslovlennm nepravilnm Entwicklung cranial und caudal Laschen seitlicher Torso ^ mbriona in den frühen Stadien der Schwangerschaft. ^ Der Defekt obshirnm vorderen Bauchwanddefekt gekennzeichnet, Kyphoskoliosen vrazhennm rudimentär und Nabelschnur wird fötaler oberer Halbkörper in der Amnionhöhle befindet, wobei der Boden - im coelomic. ^ PIDEMIOLOGIE
Die Häufigkeit von Anomalien beträgt durchschnittlich 1 Fall pro 14.000 Neugeborenen.
DIAGNOSTIK
Signifikante anatomische Veränderungen des Fötus mit abnormaler Entwicklung des Körperstamms ermöglichen die Diagnose am Ende des ersten Schwangerschaftstrimesters.
ENTWICKLUNGSKRANKHEITEN DES URINARY DIVISION SYSTEM BILATERAL KIDNEY AGENESIA
Nierenmangel ist eine tödliche Anomalie des Harnsystems.
Synonym Potter-Syndrom 0.
ICD-10-Softwarecode
^ 60.1 Bilaterale Nierenagenese ^ PIDEMIOLOGIE
Die Häufigkeit des Auftretens einer bilateralen Nierengenese beträgt 1-3 Fälle pro 10.000 Neugeborene mit einer vorherrschenden Läsion männlicher Feten.
DIAGNOSTIK
Das Potter-Syndrom 0 kann in den frühen neunziger Jahren der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Diagnosekriterien - das Fehlen eines Ultraschallschattens der Nieren und der Harnwege sowie starkes seichtes Wasser, in der Regel begleitet von einer symmetrischen Verzögerung der Entwicklung des Fötus.
Eine einseitige Nierenagenese tritt viel häufiger auf, wird jedoch nur in wenigen Fällen diagnostiziert. Dies erklärt sich dadurch, dass bei einseitiger Nierenagenese in der Regel die normale Menge an Fruchtwasser erhalten bleibt, die Harnblase sichtbar gemacht wird, die Nebenniere mit einer Niere verwechselt werden kann.
TAKTIK-DOKTOR
Das Potter-Syndrom 0 ist eine absolute Indikation für die Unterbrechung der Schwangerschaft.
POLYCYSTIC KIDNEY-KRANKHEIT DES INFANTILEN TYPS
Synonym
Potter-Syndrom I.
ICD-10-Softwarecode
061.1 Polyzystische Nierenerkrankung infantilen Typs ^ PIDEMIOLOGIE
Infantiler Typ der polyzystischen Nierenerkrankung nach den Daten E ^. RoHS sind selten - 2 Fälle pro 110.000 Neugeborenen.
^ TIOLOGIE
Eine polyzystische Nierenerkrankung vom infantilen Typ ist ein letaler bilateraler Defekt, der sich in der Bryonalperiode mit einer unzeitigen und unsachgemäßen Verbindung der sekretorischen und sekretorischen Teile der Nieren entwickelt. Gleichzeitig kommt es zu keiner vollständigen Entwicklung der Nierentubuli und zu keiner Verbindung mit den Sammelröhrchen. Ein Teil der Nierentubuli wird leer, der andere Teil verwandelt sich in eine rückhaltefreie Bürste. Das Cup-Becken-Nieren-System bleibt erhalten. Die Nieren des Fötus sind bei diesem Defekt symmetrisch betroffen, die Schädigung der Niere wird durch „hohle“ Formationen von 1 bis 2 mm Größe dargestellt. Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt.
DIAGNOSTIK
Die hogographischen Kriterien für eine polyzystische Nierenerkrankung vom kindlichen Typ umfassen:
bilaterale Nephromegalie;
Mangel an Ultraschall Schatten der Harn Puzyria;
verkümmertes seichtes Wasser.
Das Nierenhogennost mit diesem Defekt übertrifft signifikant die H2ogenität des umgebenden Gewebes („Hyper Nieren Generation“, „Large Kidney Linen“).
Die Diagnose des Potter-Syndroms I ist ab der Mitte des zweiten Schwangerschaftstrimesters möglich.
MULTIZYSTISCHE NIERENDYSPLASIE
Synonym
Potter-Syndrom II.
^ PIDEMIOLOGIE
Die häufigste Form der Nierendysplasie.
DIAGNOSTIK
Der Prozess ist oft einseitig. Beim Potter-II-Syndrom ist die betroffene Niere signifikant vergrößert, die Impfstoffform und ihr normales Gewebe fehlen, das Parenchym besteht aus mehreren Zysten mit einem Gehalt an Wasserstoffatomen. Die Größe der Zysten variiert über einen weiten Bereich.
Die Ultraschalldiagnose einer multizystischen Dysplasie der Nieren ist ab der zweiten Hälfte der Schwangerschaft möglich.
TAKTIK-DOKTOR
Bei einem bilateralen Prozess ist eine Unterbrechung der Schwangerschaft angezeigt, wobei die einseitige Schwangerschaft verlängert werden kann.
Bei einseitiger, übertriebener Vergrößerung der Niere, die zu einer signifikanten Vergrößerung des Abdomens und einer Kompression der Bauchorgane führt, ist eine intrauterine Punktion der Nierenzysten unter hographischer Kontrolle oder Shunt-Installation möglich.
POLYZYSTISCHE KRANKHEIT BEI ERWACHSENEN NIEREN
Synonym
Potter-Syndrom III.
ICD-10-Softwarecode
^ 61.2 Polyzystische Nierenerkrankung bei Erwachsenen.
^ PIDEMIOLOGIE
Eine polyzystische Nierenerkrankung des erwachsenen Typs ist beim Potter-Syndrom 0 weitaus häufiger. Die pränatale Diagnose ist jedoch sehr schwierig. In den meisten Fällen manifestiert sich die Erkrankung bei Erwachsenen.
^ TIOLOGIE
Autosomal-dominante Erkrankung, die sich durch den Ersatz von Nierenparenchymen durch multiple Zysten mit unterschiedlichen Durchmessern aufgrund der Ausdehnung der sammelnden Nephrontubuli manifestiert.
DIAGNOSTIK
Der Prozess ist oft einseitig, die Harnblase ist immer sichtbar, die Menge des Fruchtwassers ist normal oder leicht reduziert.
TAKTIK-DOKTOR
Wenn im ersten und zweiten Trimenon eine Polyzystose des erwachsenen Typs festgestellt wird, ist es ratsam, die Schwangerschaft zu unterbrechen, während für die Diagnose im dritten Trimenon der Schwangerschaft keine Änderung der geburtshilflichen Standardtaktik erforderlich ist.
ZYSTISCHE NIERENDYSPLASIE
Synonym
Potter-Syndrom IV.
ICD-10-Softwarecode
^ 61.4 Zystische Dysplasie der Nieren.
^ TIOLOGIE
Die Erkrankung tritt sekundär im Zusammenhang mit einer im Frühstadium beobachteten Harnwegsobstruktion auf. Der Hauptgrund, der eine dramatische Veränderung der Nieren zur Folge hat, ist die hintere Harnröhrenklappe und die Atresie der Harnröhre.
DIAGNOSTIK
Die Nieren können mit mehreren kleinen, im Allgemeinen peripheren Zysten vergrößert werden. Wie bei den übrigen klinischen Formen des Potter-Syndroms tritt auch beim Potter-Syndrom IV häufig ein schwerer Mangel auf.
OBSTRUKTIVE UROPATIA ICD-10-CODE
^ 62 Obstruktive Uropathie.
^ PIDEMIOLOGIE
Diese Pathologie nimmt unter allen Anomalien des Harnsystems des Fötus einen führenden Platz ein. Insbesondere unterscheiden sie Pyel-Ktasien, für die ein transienter Fluss charakteristisch ist. Nach N.N. Veropotyljana et al., Die Häufigkeit von vorgeburtlich verabreichten Pyelo-ktazii beträgt 21,7 pro 1000 Früchte, während bei 45,6% ein bilaterales Pyelo-ktaziyu diagnostiziert wird.
Hydronephrose pränatal vyavlyayut viel weniger - 2,8 Fälle pro 1000 Früchte. Die Kontrolle des Nierenzustands ab der Mitte des zweiten Trimesters ermöglicht in fast 70% der Fälle eine spontane Reduktion der Depression bis zum Ende der Schwangerschaft oder bis zum Ende der Neugeborenenperiode.
^ TIOLOGIE
Es wird allgemein angenommen, dass Pyel-Ktazia das primäre Zeichen für eine hydronephrotische Transformation der Nieren ist. Bei isolierter Pyellose liegt die Häufigkeit chromosomaler Anomalien bei durchschnittlich 3% und bei kombinierten Anomalien bei 24%. Das Risiko, Chromosomendefekte zu erkennen, ist sowohl bei einseitiger als auch bei beidseitiger Hydronephrose ungefähr gleich. Allerdings ist die Häufigkeit von Chromosomendefekten bei Frauen (18%) fast doppelt so hoch wie bei Männern (10%).
DIAGNOSTIK
Laut der Mehrheit der Forscher unterliegen alle Früchte einer dynamischen Beobachtung, einer detaillierten Beurteilung der Anatomie und einer pränatalen Karyotypisierung, bei der die anteroposteriore Größe des Nierenbeckens im zweiten Trimenon der Schwangerschaft im Transversal-Scan 4 mm und im dritten Trimenon 7 mm überschreitet.
TAKTIK-DOKTOR
Zur Dekompression des Nierenparenchymgewebes ist ein Shunt oder eine Punktion des Beckens des Fötus angezeigt. Mit der anschließenden Korrektur in der postnatalen Phase hilft diese Operation, die Nierenfunktion zu erhalten.
Megaureter
Megaureter - Ausdehnung des Harnleiters, die mit einer Erweiterung des Nierenbeckens einhergehen kann.
ICD-10-Softwarecode ^ 62,2 Megaureter.
KLASSIFIZIERUNG
Es gibt drei Hauptformen der Harnleitererweiterung: einen Megaureter, der aufgrund von Verstopfung mit Rückfluss assoziiert ist, sowie einen Megaureter ohne Rückfluss und Verstopfung.
Megaureter, vzvanniy Rückfluss, oft durch Anomalien puzirno-ureteric Fistel verursacht.
Ein mit Obstruktion verbundener Megaureter ist häufiger das Ergebnis von Abnormalitäten der distalen Abschnitte des Harntrakts.
Ein Megaureter ohne Obstruktion und Rückfluss ist eine idiopathische Ausdehnung des Harnleiters oberhalb der Poulos-Fistel.
^ TIOLOGIE
In den meisten Fällen ist der Megaureter eine Nebenbedingung in Bezug auf die Pathologie der distalen Teile des Harntrakts.
Obstruktive Uropathie auf niedrigem Niveau
Die Harnröhrenanomalien wie Atresie, Genese, Striktur, Stenose und Klappe werden häufiger auferlegt.
^ TIOLOGIE
Die häufigste Ursache ist die hintere Harnröhrenklappe, die 38% aller Beobachtungen ausmacht. DIAGNOSTIK
Das holografische Bild ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein einer stark expandierten Harnblase, eines Megaureters, einer Hydronephrose und eines Wassermangels bei Feten in der Regel des männlichen Geschlechts.
SYNDROME P ^ IE VE ^^ V Synonym
Triad-Syndrom, EadІe-VaggeN-Syndrom.
^ PIDEMIOLOGIE
Eine seltene Fehlbildung - tritt mit einer Häufigkeit von 1 Fall pro 35.000–50.000 Neugeborenen auf, meistens leiden Jungen.
DIAGNOSTIK
Für das Rhipa VeIiu-Syndrom gibt es drei Hauptmerkmale:
Überdehnung der vorderen Bauchdecke;
stark erhöhte hypotonische Harnblase;
Kryptorchismus.
Wenn ein Rhipa VeIІu-Syndrom festgestellt wird, ist eine pränatale Karyotypisierung gerechtfertigt, da Manifestationen des Syndroms in komplexen angeborenen Fehlbildungen des Fötus mit Chromosomenanomalien (häufiger bei Trisomie 18 oder 21 Chromosomen) zu beobachten sind, während andere Marker aufgrund von starker Malaria unerkannt bleiben können.
TAKTIK-DOKTOR
Bei der Bestimmung des normalen Karyotyps des Fetus hängt die Taktik des Schwangerschaftsmanagements von der Intensität und Dauer der Niedrigwasserperiode sowie dem Grad der Beteiligung am pathologischen Prozess der Harnwege und anderer fetaler Systeme ab. ^ CCSTROPHY DES URINARY TUBE, ICD-10 CODE
^ 64.1 ^ Harnbelastung
^ PIDEMIOLOGIE
Die Häufigkeit des Auftretens von Harnwegserkrankungen beträgt durchschnittlich 1 Fall pro 30.000–50.000 Neugeborenen, das Verhältnis von Jungen und Mädchen beträgt 2,3: 1,0.
^ TIOLOGIE
Dies ist eine seltene Fehlbildung, die mit einer inkorrekten Entwicklung der kaudalen vorderen Bauchwand verbunden ist.
Bei dieser Anomalie gibt es keine Vorderwand der Harnblase, und der Rücken befindet sich außerhalb
DIAGNOSTIK
Grundlegende Kriterien für die Diagnose:
Harnblase nicht mit Ultraschall bei unveränderten Nieren und einer normalen Menge Fruchtwasser vyavlyatsya;
geringe Befestigung der Nabelschnur;
niedrige abdominale Protuberanz, die eine ustrophierte Harnblase enthält;
Genitalanomalien.
TAKTIK-DOKTOR
Die Kombination von Schäden an der Harnblase, der Harnröhre, den Beckenknochen, den Wirbelsäulenknochen und den halben Organen bestimmt die Komplexität der Behandlung, ihre Vielfältigkeit und Komplexität und manchmal die Unmöglichkeit, Kindern mit dieser Anomalie eine zufriedenstellende Lebensqualität zu gewährleisten. Daher ist es ratsam, die Schwangerschaft vor der Geburt zu unterbrechen. ANOMALIEN DER ENTWICKLUNG DES GESICHTS- UND HALSMIKROPHTHALMS UND DES ANOPHTHALMS
Mikrophthalmie - Verringerung der Größe der Augenäpfel, Anophthalmie - ihre Abwesenheit. Diese Diagnose sollte jedoch als Vorrecht von Pathologen angesehen werden, die nicht nur das Fehlen von Augenäpfeln, sondern auch die Sehnerven, das Sehnerven-Chiasma und die Sehnervenbahnen feststellen sollten. Mikro- und Anophthalmie - die Ursache für 4% der Fälle von angeborener Blindheit.
DIAGNOSTIK
Eine Mikrophthalmie kann mit einem Orbitaldurchmesser von weniger als 5 Perzentilen für das entsprechende Gestationsalter vermutet werden.
Bei Verdacht auf Mikrophthalmie wird im Zentrum der Pränataldiagnostik eine umfassende gründliche Untersuchung durchgeführt, um eine Kombination von Anomalien und Chromosomendefekten auszuschließen, da die Mikrophthalmie häufig bei multiplen angeborenen Missbildungen und verschiedenen Syndromen auftritt.
Cyclopia
Diese Anomalie schlägt selten isoliert, meistens ist sie mit anderen angeborenen Missbildungen verbunden oder Teil verschiedener Syndrome.
^ PIDEMIOLOGIE
Die Häufigkeit des Auftretens von Zyklopie beträgt durchschnittlich 1 Fall pro 40.000 Lebendgeburten.
DIAGNOSTIK
Die vorgeburtliche Diagnose einer Zyklopie wird auf der Grundlage des Nachweises eines einzelnen Auges oder von teilweise geteilten Augenäpfeln im Fötus in einer (gemeinsamen), meist zentral gelegenen Umlaufbahn gestellt.